每年的2月最后一天是国际罕见病日（Rare Disease Day），旨在提高公众对罕见病的认知，呼吁社会关注这一特殊群体的健康与权益。2025年的主题是“不止罕见”（More than you can imagine）。

让我们一起走进罕见病的世界，了解这些“生命孤岛”背后的故事。

一、什么是罕见病？

根据世界卫生组织（WHO）定义，罕见病指患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病。

△ 全球现状

- 已知罕见病超过7000种，约80%与基因缺陷相关。

- 全球罕见病患者超3亿人，中国患者人数约2000万。

- 仅约5%的罕见病具有有效的治疗方案。

△ 常见罕见病举例

白化病：头发等体毛呈白色或黄白色。

血友病：凝血功能障碍，一旦发生出血，靠自身机能无法止血。

柠檬宝宝（甲基丙二酸血症）：患者由于代谢缺陷，高蛋白饮食后甲基丙二酸等有机酸在体内大量蓄积，导致全身多系统损害，孩子可能表现为呛奶、嗜睡。如不能及时发现诊疗，将危及生命。

瓷娃娃（成骨不全症）：患者骨质脆弱，会出现反复骨折、骨头畸形生长等症状。

法布雷病：首发症状是四肢剧烈疼痛，此外肾、心脏、脑等器官病变。

戈谢病：生长发育落后于同龄人，肝脾肿大，皮肤鱼鳞样病变等。

蝴蝶宝宝（大疱性表皮松解症）：皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后出现水疱及血疱、糜烂。

庞贝病：严重肌肉无力，舌头、心脏等肥大，无法达到发育标准。

二、罕见病患者的困境

1、确诊难：

- 患者平均需辗转5-10位医生，耗时5-8年才能确诊。

- 基层医生对罕见病认知不足，误诊率高达44%。

2、治疗难：

- 仅约5%的罕见病有针对性药物（“孤儿药”）。

- 药物研发成本高、市场小，国内上市的孤儿药不足30%。

3、负担重：

- 多数孤儿药年治疗费用超50万元，且需终身用药。

- 患者家庭因病致贫率高达75%。

4、社会歧视：

- 因外貌或行为异常，患者常面临误解、孤立甚至就业歧视。

三、罕见病患者的用药

△ 孤儿药

孤儿药指用于预防、治疗或诊断罕见病的药物。由于罕见病患病人数少、研发成本高且市场回报低，制药企业通常缺乏研发动力。截至2024年，全球已知7000多种罕见病中，仅约5%有针对性治疗药物，且80%依赖进口，导致患者面临“无药可用”或“用不起药”的困境。

△ 罕见病用药的三大挑战

1、可及性低

中国罕见病患者常用药物中，仅30%在国内上市，且进口药价格高昂（如酶替代疗法年费用超50万元）。如法布雷病需长期使用ERT（酶替代疗法），但药物依赖进口且未纳入医保的地区患者负担极重。

2、用药管理复杂

罕见病常累及多系统，需多学科联合用药。如肢端肥大症需结合内分泌科、神经外科等制定方案，涉及生长激素抑制剂、垂体瘤手术等综合治疗。如尿素循环障碍患者需严格低蛋白饮食，并配合氨清除药物（如苯甲酸钠）防止高氨血症。

3、剂量与监测特殊

部分药物需根据基因型调整剂量。例如，脊髓性肌萎缩症（SMA）的基因疗法Zolgensma需精确计算患者体重和基因突变类型。长期用药需定期监测肝肾功能，如使用免疫抑制剂芦可替尼（Jakafi）需防范感染风险。

△ 代表性罕见病治疗的药物

- 酶替代疗法（ERT）

适用疾病：法布雷病、戈谢病、庞贝病等溶酶体贮积症。

作用机制：通过静脉注射补充患者缺乏的特定酶，缓解器官损伤。如法布雷病的阿加糖酶α可延缓肾功能恶化。

- 小分子靶向药

BTK抑制剂：如泽布替尼用于治疗华氏巨球蛋白血症，其特异性强于传统药物，降低脱靶副作用。

CFTR调节剂：Trikafta通过修复囊性纤维化跨膜通道功能，成为90%患者的首选药。

△ 用药支持与政策进展

- 医保覆盖

目前，中国《第一批罕见病目录》纳入121种疾病，部分药物（如治疗SMA的诺西那生钠）通过国家谈判大幅降价并纳入医保。地方探索“罕见病专项基金”，如山东省为肢端肥大症患者提供部分检查费用补贴。

- 国际合作与绿色通道

博鳌乐城医疗先行区允许使用未在国内上市的孤儿药，如尿素循环障碍特效药。

2024年《罕见病用药指南》发布，对药物选择、剂量调整及特殊人群（如儿童、孕妇）用药原则进行了规范。

△ 患者用药建议

- 早诊早治：通过新生儿筛查（如苯丙酮尿症）或高危人群基因检测（如法布雷病的干血片筛查）实现早期干预。

- 参与临床研究：关注“肢造非凡”“为爱呐罕”等公益项目，获取免费药物或新疗法试验机会。

- 多学科随访：定期复诊并联合营养、康复等团队优化治疗方案，减少并发症。

四、国际罕见病日的意义

- 打破沉默：通过全球联动活动（如点亮地标、患者故事分享），让“隐形”疾病进入公众视野。

- 推动政策：呼吁各国建立罕见病专项法案，完善医疗保障与药物准入制度。

- 激励科研：促进基因治疗、AI辅助诊断等技术的研发投入。

- 传递温暖：倡导“罕见病不罕见爱”的理念，消除偏见。

结语

每10万人中，罕见病可能只影响个位数生命，但对每个患者而言，这就是他们的100%人生。正如国际罕见病日的标志“彩虹手印”所寓意：

每一种生命都值得被看见，每一份色彩都该绽放在阳光下。

参考资料

世界卫生组织、中国罕见病联盟、《中国罕见病诊疗指南》。

医学科普具有普适性，不作为诊疗意见，如有个性化需求，建议您就诊咨询。

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