得了肝豆状核变性会有哪些症状？

持续性血清转氨酶增高；急性或慢性肝炎；出现肝硬化时会有肝硬化的表现；严重会出现暴发性肝功能衰竭(伴或不伴溶血性贫血)。神经系统会出现帕金森综合征，如扭转痉挛、手足徐动、舞蹈症状、步态异常、共济失调等；还会有流涎、讲话困难、声音低沉、吞咽障碍等；还会出现肾损害、骨关节肌肉损害或溶血性贫血。

肝豆状核变性的检查有哪些？

铜代谢相关的生化检查，如铜蓝蛋白，24 h尿铜，肝铜量；血尿常规：患者有肝硬化伴脾功能亢进时其血常规可出现血小板、白细胞和(或)红细胞减少；尿常规镜下可见血尿、微量蛋白尿等。肝脏检查可有血清转氨酶、胆红素升高和(或)白蛋白降低；肝脏B超常显示肝实质光点增粗甚至结节状改变；肝脏病理早期表现为脂肪增生和炎症，以后为肝硬化改变。脑影像学检查MRI和CT可有特征性表现。

怎样就能知道是否得了肝豆状核变性？

肝豆状核变性的诊断较为复杂，需要结合患者的临床表现以及铜代谢相关指标及肝功能检查指标等检查共同分析，需要专业肝胆病医师指导下完成确诊。

肝豆状核变性需要哪些治疗？

早期治疗，终生治疗。驱铜及阻止铜吸收的药物，主要有两大类药物，一是络合剂，能强力促进体内铜离子排出，如青霉胺、二巯丙磺酸钠、二巯丁二酸钠、二巯丁二酸等；二是阻止肠道对外源性铜的吸收，如锌剂、四硫钼酸盐。对暴发性肝功能衰竭，对络合剂无效的严重肝病者(肝硬化失代偿期)需要进行肝移植。

肝豆状核变性饮食需要注意哪些？

避免进食含铜量高的食物：豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝和血、巧克力、可可。某些中药(龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎)等。尽量少食含铜量较高的食物：小米、养麦面、糙米。可以进食适宜的低铜食物：精白米、精面、新鲜青菜、苹果、桃子、梨、鱼类、猪牛肉、鸡鸭鹅肉、牛奶等以及高氨基酸或高蛋白饮食。勿用铜制的食具及用具。

肝豆状核变性的疾病进展什么样的？

本病在中国较多见。肝豆状核变性好发于青少年，男比女稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。肝豆状核变性也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早诊断、早治疗，晚期治疗基本无效。

肝豆状核变性会导致其他哪些疾病的发生？

肝豆状核变性可导致急性或慢性肝炎；肝硬化(代偿或失代偿)；暴发性肝功能衰竭，帕金森综合征等；以肾损害、骨关节肌肉损害或溶血性贫血为主。