欧洲儿童胃肠病、肝病和营养学会（ESPGHAN）肝病委员会核心小组成员就儿童Wilson’s 病的诊断、治疗和随访的问题发表了主要推荐意见。依据MEDLINE、EMBASE、Cochrane数据库全面检索1990 年-2016 年期间有关儿童Wilson’s 病的前瞻性和回顾性研究数据。根据GRADE系统评估证据质量。推荐强度包括强推荐（1）和弱推荐（2）。每项推荐的证据质量分级分为高级（A：进一步研究不可能改变该疗效评估结果的可信度）、中级（B：进一步研究可能影响该疗效评估结果的可信度，且可能改变该评估结果）和低级（C：疗效评估结果很不确定）。ESPGHAN 核心小组成员和ESPGHAN肝病委员会成员对推荐进行了无记名投票。现将ESPGHAN 肝病委员会主要推荐意见介绍如下。

推荐意见1：1岁以上儿童如出现无症状性血清转氨酶升高、肝硬化伴肝脾肿大和腹水、急性肝衰竭，应考虑Wilson’s 病。（证据质量1A，推荐度86%）

推荐意见2：青少年出现不明原因的认知障碍、精神疾病或运动障碍，应排除Wilson’s 病可能。（证据质量1A，推荐度96%）

推荐意见3：儿童疑诊Wilson’s 病时，诊断检查应包括肝生化检查（血清转氨酶、结合胆红素和总胆红素、碱性磷酸酶、凝血酶原时间/国际标准化比值）、血清铜蓝蛋白和24h尿铜。（证据质量1A，推荐度96%）

推荐意见4：Ferenci评分系统可应用于儿童Wilson’s病诊断。ATP7B基因突变分子分析可能有助于诊断。（证据质量1A，推荐度91%）

推荐意见5：评估肝组织中铜含量对诊断不明的儿童可能有帮助。（证据质量1C，推荐度100%）

推荐意见6：一旦患者确诊为Wilson’s 病，应通过肝脏生化检查、铜代谢检测和分子靶向分析对其兄弟姐妹、子女和父母等一级亲属筛查Wilson’s病。（证据质量1A，推荐度100%）

推荐意见7：考虑到锌盐的安全性，尤其是醋酸锌，其可用于以下2 种人群：（1）家族筛查发现的无症状儿童；（2）只要血清转氨酶水平保持正常，则可考虑其作为螯合剂驱铜后的维持治疗。（证据质量2C，推荐度96%）

推荐意见8：儿童确诊后肝病表现严重，如肝硬化或国际标准化比值异常，应优先用螯合剂治疗。（证据质量2B，推荐度96%）

推荐意见9：限制食用富含铜的食物，直至儿童接受螯合剂治疗后症状缓解和肝酶恢复正常。（证据质量2C，推荐度82%）

推荐意见10：急性肝衰竭或肝硬化失代偿期患儿应转入儿童肝移植中心。（证据质量1A，推荐度100%）

推荐意见11：肝硬化失代偿期患儿应接受螯合剂或锌盐联合螯合剂治疗，或可避免肝移植。King’s Wilson指数可用于评估预后和尽早决定肝移植的必要性。（证据质量2B，推荐度96%）

推荐意见12：肝移植可纠正酶缺陷，故肝移植后不再需要螯合剂或锌治疗。（证据质量1A，推荐度96%）

推荐意见13：启动治疗后的第1个月内，所有患儿应密切随访观察；其后，每隔1～3 个月随访1次直至症状缓解；症状缓解后可每隔3～6个月随访1次。（证据质量1C，推荐度100%）

推荐意见14：随访期间，需进行体格检查，监测血细胞计数、生化指标（肝功能、尿素、肌酐、尿蛋白）、血清铜和24h尿铜，以评估疗效和剂量、治疗依从性和不良事件。（证据质量1C，推荐度96%）

推荐意见15：通过测量血清锌水平和（或）24h尿锌/铜排泄量来评估锌治疗的依从性。（证据质量2B，推荐度91%）

推荐意见16：经治疗转氨酶水平仍升高或复发升高，则应考虑患者依从性是否差。（证据质量2B，推荐度96%）

推荐意见17：若发生青霉胺相关不良事件，应立即停药，并根据肝病严重程度，改用曲恩汀或锌盐。（证据质量2B，推荐度100%）(肝胆相照-肝胆病在线公共服务平台www.igandan.com)

周新苗 译/祁兴顺 审校

本文转载自“临床肝胆病杂志”，转载仅作观点分享，版权归原作者所有，如有侵犯版权，请及时联系我们。